| 研究課題/領域番号 |
25860992
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
澁谷 雅子 新潟大学, 保健管理本部, 講師 (70631620)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | インターロイキン１ / 統合失調症 / リシークエンス |
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| 研究概要 |
インターロイキン１（IL-1）とは、炎症性サイトカインの一種であり、統合失調症の病態への関与が示唆されている。本研究の目的は、インターロイキン１ベータ（IL1B）遺伝子における統合失調症リスク変異を同定することにより、IL-1が統合失調症に果たす役割を解明することである。IL1B遺伝子と統合失調症に関する先行研究の大多数は小規模のサンプル・サイズおよび限られたマーカーを用いて行われており、一致した結果が得られていない。そこで、網羅的なマーカー（タグ一塩基多型と稀なミスセンス変異）について2つのサンプル（症例・対照と発端者-両親トリオ）を用いた関連解析を実施した。
本研究は新潟大学医学部遺伝子倫理審査委員会の承認を得ており、対象者からは書面にて研究参加の同意を得た。タグ一塩基多型、IL1B遺伝子タンパク質コード領域を患者103サンプルでリシークエンスし検出されたミスセンス変異rs200401035（T92I）、計12個のマーカーを、症例555・対照674サンプルと発端者-両親トリオ112サンプルで、TaqMan法によりタイピングした。
症例・対照サンプルとトリオトリオサンプルのどちらにおいても、個々のマーカーやハプロタイプと統合失調症との有意な関連は認められなかった。なお、rs200401035（T92I）は、PolyPhen-2 v2.2.2により‘probably damaging’と予測された。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
統合失調症の臨床病期（特に初発エピソード）の対象者のリクルートが進まず、血清サンプルの収集が遅れている。IL1B遺伝子における統合失調症リスク変異の同定を優先して行った。
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| 今後の研究の推進方策 |
統合失調症の各病期を対象として血清サンプルを収集するが、リクルートが進まない場合、健常対照者の血清サンプルを用いて、血清IL-1に影響を及ぼすIL-1遺伝子変異の同定を目指す。
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