| 研究課題/領域番号 |
25861544
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
鈴木 宏明 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (00419368)
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| 研究協力者 |
岩佐 陽一郎 信州大学, 医学部, 助教 (10613002)
西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 難聴 / 遺伝子 / OTOF |
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| 研究成果の概要 |
Auditory neuropathy spectrum disorder（以下ANSD）は、OAE（耳音響反射）が正常でABR（聴性脳幹反応）が無反応もしくは異常反応となる新しいタイプの難聴である。本研究では、日本人難聴患者におけるOTOF遺伝子変異の頻度とその種類を明らかにことを目的に研究を行った。その結果OTOF遺伝子の解析を実施した結果、160例中3例にホモ接合体変異、4例よりヘテロ接合体変異、9例よりヘテロ接合体変異を見出した。今回検索を行った160例中7例（4.4％）がOTOF遺伝子変異による難聴であることが明らかとなった。
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| 自由記述の分野 |
耳鼻咽喉科学
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