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2014 年度 研究成果報告書

whirlinアイソフォームの機能解析に基づく不動毛形成メカニズムの解明

研究課題

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研究課題/領域番号 25861604
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 耳鼻咽喉科学
研究機関公益財団法人東京都医学総合研究所

研究代表者

安田 俊平  公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 主任研究員 (50534012)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
キーワードwhirlin / 遺伝性難聴 / マウス
研究成果の概要

ヒト難聴発症責任遺伝子であるWhirlinには、Long型およびShort型のアイソフォームが存在する。本研究は両アイソフォームおよび相互作用するタンパク質の機能を明らかにするための変異マウス樹立を目的として実施した。結果、両アイソフォーム独自のプロモーター候補領域をそれぞれ検出したが、Shortのプロモーター候補領域ノックアウトマウスの樹立には至らなかった。また、Shortの配列をBaitとして酵母2ハイブリッドを行った結果、7種のタンパク質との相互作用が認められ、そのうちLimk2のアイソフォームであるLimk2cのmRNAが脳、内耳および眼球で特異的に発現することを明らかにした。

自由記述の分野

遺伝学

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公開日: 2016-06-03  

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