日本人網膜色素変性患者におけるEYS遺伝子変異の迅速検査法の開発と臨床への応用

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 25861626
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
• 連携研究者: 堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608) ; 高橋 政代 浜松医科大学, 医学部, 教授 (80252443) ; 近藤 峰生 三重大学, 医学部, 教授 (80303642) ; 山本 修一 千葉大学, 医学部, 教授 (20230550) ; 東 範行 独立行政法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医長 (10159395)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 網膜色素変性 / EYS遺伝子

研究成果の概要

網膜色素変性(RP)は常染色体優性遺伝(ad)、常染色体劣性遺伝、X連鎖性遺伝形式が知られ、遺伝的異質性が高い疾患である。我々は、100名の日本人arRPに対しEYSの変異解析を行い、18名の患者から7種の原因変異を同定した。
更に我々はEYS遺伝子の片側アリルにのみ変異を認めた9名の患者に対してエキソンレベルのコピー数異常を検討するためMLPA法を施行した。結果、1名にエキソンの欠失、もう1名にエキソンの重複を同定した。RP患者のEYS遺伝子や他の原因遺伝子においてコピー数変異が少なからず寄与している可能性が高い事がわかった。

自由記述の分野

分子生物学、遺伝学