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サルコイドーシスは、全身の諸臓器・組織に、非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が形成され、炎症を繰り返す原因不明の難治性炎症性疾患であり、眼、肺、リンパ節、皮膚において高い罹患頻度を示す。また、肝臓、腎臓、脾臓、心臓、神経系、筋肉、骨、唾液腺、子宮などの臓器にも病変が出現し、長期間にわたり再発と寛解を繰り返すため、サルコイドーシスにより重篤な症状を引き起こしうる。
本研究では、サルコイドーシスの多様な病態および病変形成を規定する遺伝要因をゲノム全域に渡って網羅的な解明を行った。日本人集団を対象としたGWASデータを用いた病変部位ごとの層別化解析により、各病変の形成に関わる遺伝子を病変部位ごとに特定した。
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