神経芽腫組織及び細胞株のうち、テロメアが伸長しているALT (Alternative Length of Telomere)の活性化では、FISHにてテロメアシグナルはヘテロな構造であった。これらの腫瘍は、ATRXの変異16例、欠失6例、DAXX変異2例で全例に変異または欠失を認め、DAXX/ATRXタンパク発現が抑制されていた。DAXX/ATRX遺伝子変異・欠失を認める腫瘍は年長時の進行例が多く、MYCN増幅は1例を除いて認められなかったが、化学療法抵抗性で有意に予後不良であった。ALT活性化した神経芽腫は、頻度が少ないが予後不良な特異な群であることが示された。
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