| 研究実績の概要 |
DNAの抽出に関しては23検体において可能であった。そのうち、十分な指摘濃度で抽出できたものが10検体あり、さらに口蓋裂と口唇口蓋裂の孤発例で合併症のないものを再度検索し、使用可能と判断できた8検体をMLPAにて解析した。それぞれ3回の施行を行った。標的遺伝子としていたPROP-１、PROP-2、PROP-3以外に同時に検索可能であった、LHX1-1,1-2,1-3,1-4,HESX1-1,1-2,1-3,1-4,POU1F1-1,1-2,1-3,1-4,1-6,LHX3-1,3-2,3-3,3-4,3-5,3-6,GH1-3,1-4,1-5について変異の有無を検索した。8検体のうち6検体はリファレンスサンプルとの比較解析にいることができる十分な反応結果が得られず、参考値となった。2検体については結果が得られた。反応結果が得られなかった原因としては、もともとの検体が組織（特に口腔粘膜）からの抽出であり、MLPAでは血液サンプルからの抽出が推奨されており、由来組織に問題があると思われた。再度抽出を試みたが、十分なDNA量を得ることができなかった。結果が得られたものについては、HESX1-3,1-4でRatioの低下、LHX4-3でRatioの増加を認めたものと、PROP1-2,1-2でRationの低下、HESX1-1,1-3でRatioの低下を認めたものがあった。
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