2015 年度研究成果報告書

遺伝性非症候性多数歯欠損症の責任遺伝子同定および関連遺伝子の網羅的解析

研究課題

研究課題/領域番号	25861996
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	矯正・小児系歯学
研究機関	北海道大学
研究代表者	貴田みゆき北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員 (80507442)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード	遺伝性非症候性多数歯欠損症 / 網羅的解析 / 遺伝子解析
研究成果の概要	永久歯先天欠如は日常臨床で遭遇する機会の多い症例であるが、その中でも第三大臼歯を除く6歯以上の永久歯欠損が確認された場合、遺伝的要因が強く疑われる。現在まで血縁関係のない3家系の遺伝性を疑う多数歯欠損症例を検出し、いずれの発症者も永久歯10歯以上先天欠如を有していた。このような症例では、審美的・機能的障害を伴うため患者のQOL維持を目的とした早期の診断・治療方針の決定が重要である。本研究では原因遺伝子同定を目的とした遺伝子解析に加え、疾患特異的なSNPが存在するか否かの検討も加えた。
自由記述の分野	医歯薬学