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最も発生頻度の高い先天奇形である口蓋裂について、遺伝子改変動物を用いた研究から近年、飛躍的にその発症に至る分子機構が明らかになっている。本研究では、Runxファミリー遺伝子を経由する口蓋裂発症機構について新たなシグナル分子を同定する目的で、上皮特異的にCbfbあるいはRunx1を不活化したノックアウトマウスの解析を行った。その結果、いずれのノックアウトマウスも、一次口蓋と二次口蓋の癒合に異常をきたす特徴的な口蓋裂がみられた。Runx1/Cbfbシグナルは正常な口蓋形成に必須な系路であることが示された。
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