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先天性腎尿路奇形（CAKUT)は小児末期腎不全の最も頻度の高い原疾患である。その病態の理解のためには原因遺伝子を見出すことが必須である。
①Six2-GFP-Cre tgマウスはヘテロでは無症状、ホモでは低形成腎を呈する。BACベクターの挿入部位を次世代シーケンサーを用いてChr1: 118764600-118764900と同定したが有意な遺伝子は同領域に認めなかった。
②東京女子医科大学腎臓小児科に通院中の低形成腎を呈する兄妹を対象にエクソーム解析を施行し、遺伝子CBWD1のエクソン1をホモで欠損していることを見出した。PCRでも同部位の欠損を確認し、CAKUTの新規原因遺伝子同定に成功した。
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