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前年度に樹立できたSTXBP1変異てんかん性脳症患者由来のiPS細胞に対し、以下の解析を行った。iPS細胞を神経分化させた後に、定量RT-PCR法、ウエスタンブロット法でSTXBP1のmRNAおよびタンパク発現を検討したところ、患者由来の２クローンでは健常人由来の対照に比して発現が約半量に低下していることを明らかとした。従って、この細胞分化系はSTXBP1ハプロ不全のin vitroモデルとして有用であると考えられた。さらに、患者由来クローンでは、SNAREタンパク複合体のひとつであるsyntaxinの発現が低下していることをウエスタンブロット法で明らかにした。また、患者由来クローンでは対照に比して神経突起伸長に障害があることも明らかとした。これらの細胞表現型はてんかん性脳症の病態の一部を再現していると考えられ、この細胞分化系は今後のさらなる病態解析やin vitroでの薬剤評価系として有用であると考えられる。
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