研究課題
1）変異KCNJ5副腎特異的発現トランスジェニックマウスの解析平成25年度の計画４)で作成した変異KCNJ5副腎特異的トランスジェニックマウスは、現在実験に必要な十分な個体数を作成中である。これまで副腎皮質における発現をRNAレベルで確認しているが、結論は出ていない。生後半年のマウスで数匹副腎の免疫組織学的検討を行ったが、半年では明らかな腫瘍や過形成は出現していない。2) アルドステロン産生腺腫症例におけるPRKACA遺伝子発現の検討各種副腎腫瘍における検体と対応する症例の臨床パラメーターの情報に、新たにKCNJ5 遺伝子変異の情報を追加し、G151R G>A,G151R G>CとL168Rそれぞれの変異と年齢や性差、血液学的検査所見、画像所見への影響そして術前術後の治療効果への影響、さらに長期予後に対する影響などを詳細に検討するために、検体の収集中である。今回、新たに発見されたコルチゾール産生腺腫のPRKACA体細胞変異をアルドステロン産生腺腫で検討した。サブクリニカルクッシング症候群、およびアルドステロン産生腺腫）において、PRKACA遺伝子の変異を調べた。明白なクッシング症候群を示した13人のうち、3人（23％）に既に報告されているPRKACA遺伝子、p.L206R（c.617 T> G）の体細胞変異を認めたが、サブクリニカルクッシング症候群には変異を認めなかった。 33例のAPAのうち、24例はKCNJ5遺伝子の体細胞変異G151RまたはL168Rをもち、11例（33％）はコルチゾール自律分泌を示したが、PRKACA遺伝子変異は認めなかった。
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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Endocrine Journal
巻: 61(8) ページ: 825,832
