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近年アルドステロン産生腺腫(APAs)にKCNJ5変異が発見された。本検討ではKCNJ5変異の本邦における特徴を検討した。38例の検討で76%と高率に変異を認め、変異例は若年( p<0.05)、血漿アルドステロン高値(p<0.05)、血中K低値( p<0.01)、拡張期血圧高値(p<0.05)であった。腫瘍でのCYP11B2 mRNAは変異APAで高値( p<0.01)、CYP11B1mRNA低値( p<0.02)、CYP17A1mRNA低値(p<0.01)、CYP11A1mRNA低値 p<0.05)であった。変異例はアルドステロン産生能が強く、より球束層の性格が強く重症のAPAsとなる。
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