日本小児白血病リンパ腫研究グループのAML-05臨床研究で加療され、検体の得られた369例について遺伝子変異、遺伝子発現解析を施行した。先のAML99研究の遺伝子発現アレイ解析から、我々は予後不良因子であるNUP98-NSD1遺伝子再構成例がPRDM16遺伝子の高発現と強く関連していることを報告しており、AML-05でPRDM16遺伝子を検討したところ、84例(23%)でPRDM16遺伝子は高発現であり、有意に予後不良であった。PRDM16の発現はFLT3-ITD陽性例や正常核型症例において特に予後予測に有用で、FLT3-ITD陽性例であってもPRDM16の低発現例は有意に予後良好であった。
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