| 研究課題/領域番号 |
25893131
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
野津 寛大 神戸大学, 医学部附属病院, 講師 (70362796)
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| 研究分担者 |
飯島 一誠 神戸大学, 大学院医学研究科・内科系講座小児科, 教授 (00240854)
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| 連携研究者 |
庄野 朱美 神戸大学, 大学院医学研究科・内科系講座小児科, 技術補佐員 (10535066)
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| 研究期間 (年度) |
2013-08-30 – 2015-03-31
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| キーワード | 遺伝性腎疾患 / ナンセンスリードスルー療法 |
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| 研究成果の概要 |
１．アルポート症候群250家系において、遺伝子変異の同定及び遺伝子型と臨床像の相関に関する検討を行い、遺伝子型と臨床型の相関を明らかとしてきた。２．患者尿中落下細胞の培養により、患者由来尿細管上皮細胞のcell lineの作成に成功した。３．培養尿細管上皮細胞における4型コラーゲンα5鎖免疫染色を行い、ナンセンス変異を有する細胞では陰性、ミスセンス変異を有する細胞では陽性であることが明らかとなった。４．アンチセンスオリゴを作成し、目的とするエクソンスキッピングを誘導させることに成功した。今後、実際の患者由来細胞に対して投与を行い、その治療効果を判定する。
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| 自由記述の分野 |
小児腎臓病学
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