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ピルビン酸キナーゼ異常症(PKD)に対する新規遺伝子治療法の開発に向けて、PKDマウス由来iPS（PKD-iPS）細胞の有用性を検討した。
樹立したPKD-iPS細胞において、モデルマウスで認めたDNA変異を認めた。また、赤血球に分化誘導したところ、分化誘導可能であったが、その数は野生型に比べて減少傾向にあることが明らかとなった。さらに、変異PKLR遺伝子の修復に用いるガイドRNA/Cas9発現ベクター及び遺伝子修復用ドナーベクターを構築した。これらのベクターをiPS細胞に導入するための条件検討を行い、ゲノム編集に必要とされる遺伝子導入効率40%を上回る導入効率（50%）を実現した。
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