| 研究課題/領域番号 |
26221308
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| 研究種目 |
基盤研究(S)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
小川 誠司 京都大学, 医学研究科, 教授 (60292900)
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| 研究分担者 |
古関 明彦 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40225446)
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| 研究協力者 |
真田 昌
佐藤 亜以子
牧島 秀樹
片岡 圭亮
宮崎 泰司
千葉 滋
中尾 眞二
中内 啓光
中山 学
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| 研究期間 (年度) |
2014-05-30 – 2019-03-31
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| キーワード | 血液内科学 / 血液腫瘍学 / 骨髄異形成症候群 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、RNAスプライシング因子をはじめとするさまざまな遺伝子変異に関する、近年の申請者らの研究成果を踏まえて、それらが共存する場合に、どのようにして(生物学的に、また遺伝学的に)1個の細胞が分裂能・増殖能を獲得し、また造血環境と相互作用して、MDSの発症を誘導するのか、さらに、白血病への進展が生ずるのか、について、世界トップレベルのゲノム解析技術とマウスモデルを駆使した遺伝学的・機能的解析を通じて明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
悪性腫瘍のゲノム解析
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
骨髄異形成症候群(MDS)およびその関連疾患は、骨髄形成不全と急性骨髄性白血病への進展を特徴とする、高齢者に好発する慢性骨髄性腫瘍である。MDSの主な死因である骨髄不全および急性白血病に関して、本研究課題では、全研究機関を通じて、全ゲノムおよびRNAシーケンスを含む世界トップレベルの遺伝子解析技術とマウスモデルを駆使した手法を用いて、多様な遺伝子変異がMDSを発症させ、MDSを白血病へ進展させるメカニズムについて明らかにした。以上の研究成果は、学会発表をへて、現在論文化の予定である。
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