遺伝学的アプローチによる小脳機能障害の解明

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26242085
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 基盤・社会脳科学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 川上 秀史 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)
• 研究分担者: 森野 豊之 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (10397953) ; 大澤 亮介 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (20719356) ; 福士 雅也 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 助教 (50313515) ; 山本 卓 広島大学, 理学研究科, 教授 (90244102) ; 丸山 博文 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 教授 (90304443) ; 外丸 祐介 広島大学, 自然科学研究支援開発センター, 教授 (90309352) ; 平木 啓子 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 研究員 (10455397)
• 研究期間 (年度): 2014-06-27 – 2018-03-31
• キーワード: 脊髄小脳変性症 / Ca チャンネル

研究成果の概要

優性遺伝性脊髄小脳変性症の家系から、低電位型カルシュウムチャンネルの遺伝子CACNA1Gの一アミノ酸の置換を見出し、原因遺伝子を同定した。臨床的には、純粋小脳型を示したが、一部強い静止時振戦を伴う場合もあった。同変異のノックインマウスを作成し、一部症状の再現に成功した。
難聴、原発性無月経、小脳失調を伴うペロー症候群の遺伝子として、ミトコンドリアDNAのヘリケースであるTwinklをコードする遺伝子を同定した。

自由記述の分野

神経内科学