| 研究課題/領域番号 |
26253054
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
辻 省次 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)
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| 研究分担者 |
三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70579862)
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| 連携研究者 |
後藤 順 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10211252)
三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70579862)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 多系統萎縮症 / COQ2 / フラックスアナライザー / coenzyme Q10 / ミトコンドリア |
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| 研究成果の概要 |
多系統萎縮症発症の遺伝的要因として見出されたCOQ2遺伝子変異について，ミトコンドリアの酸化的リン酸化機能を，フラックスアナライザーを用いて定量的に解析する方法を開発した．COQ2遺伝子を欠損する酵母細胞に，変異ヒトCOQ2 cDNA を導入し，フラックスアナライザーにより，酸素消費を測定した．孤発性多系統萎縮症に関連する V393A変異，家族性多系統萎縮症で病原性変異として見出されているM128Vについて，これらの変異が有意にCOQ2の機能障害をもたらすことを確認し，本疾患のsurrogate markerとして活用できることを示した．
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| 自由記述の分野 |
神経内科学，分子遺伝学
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