| 研究課題/領域番号 |
26253061
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 弘前大学 |
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研究代表者 |
伊藤 悦朗 弘前大学, 医学研究科, 教授 (20168339)
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| 研究分担者 |
照井 君典 弘前大学, 医学研究科, 准教授 (00333740)
土岐 力 弘前大学, 医学研究科, 講師 (50195731)
金崎 里香 弘前大学, 医学研究科, 助教 (60722882)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 白血病 / ダウン症候群 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、DS-AMKL特異的遺伝子変異の機能解析を行い、白血病の多段階発症の分子機構を解明するために、以下の研究を進めた。
1）DS-AMKL検体を用いてエクソーム解析を行い、多くの新規原因遺伝子を見出し、その機能解析を進めた。 2）CRSPR/Cas9ゲノム編集で、GATA1sのみが発現するK562細胞亜株を樹立した。GATA1s亜株では、KIT遺伝子の発現が上昇していた。enChIP法や3C-based proximity ligation法で、KIT遺伝子の-87 kb に存在するGATA1結合領域がGATA1s変異亜株では親株に比べて転写開始領域に近接していることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
小児血液学
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