| 研究課題/領域番号 |
26253062
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
平家 俊男 京都大学, 医学研究科, 教授 (90190173)
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| 研究分担者 |
八角 高裕 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (00511891)
小原 收 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, その他 (20370926)
河合 朋樹 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20631568)
西小森 隆太 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70359800)
斎藤 潤 京都大学, 学内共同利用施設等, 准教授 (90535486)
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| 研究協力者 |
井澤 和司 京都大学, 大学院医学研究科発達小児科学, 助教 (90634931)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 自己炎症性疾患 / インフラマソーム / iPS細胞 / 病態解明 |
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| 研究成果の概要 |
NLRP3遺伝子変異陰性CAPS症例の原因として高頻度NLRC4体細胞モザイシズムを同定し、患者由来iPS細胞を用いた解析により病的意義を確定した。CAPS軟骨病変の病態解明では、体細胞モザイシズムを原因とするCAPS患者より樹立したNLRP3変異陽性及び変異陰性iPS細胞を用い、変異iPS細胞由来軟骨ではSOX9発現が亢進し、細胞マトリックス産生が増加している事を確認した。又、Aicardi-Goutieres Syndrome（AGS）の新規原因遺伝子IFIH1に機能獲得型変異を有するマウスに於いて脳炎とI型インターフェロンの産生亢進を確認し、疾患モデルマウスとして病態解明を行っている。
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| 自由記述の分野 |
小児免疫疾患
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