| 研究課題/領域番号 |
26281022
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
放射線・化学物質影響科学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
大野 みずき 九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70380524)
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| 研究分担者 |
續 輝久 九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40155429)
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| 連携研究者 |
作見 邦彦 九州大学, 生体防御研究所, 准教授 (50211933)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 生殖細胞変異 / ミスマッチ修復 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝的変異の発生機構の解明と効率的検出系の確立を目的とし、ミスマッチDNA修復（MMR）不全マウスの家系を作出し、次世代シーケンサーによる新規生殖細胞変異(DNM)の検出を行った。全エクソン解析の結果、１世代あたりに野生型マウスの20倍以上の一塩基置換型変異が、さらにヒトのMMR不全のがんにも認められるマイクロサテライト配列での挿入／欠失が高頻度に検出された。MMRは生殖細胞ゲノム維持にも重要であること、また本実験系を利用することで、データ量が比較的少ない全エクソーム解析でも定常レベルのDNMが十分検出可能であることが示され、環境ストレスや化学物質の次世代影響評価系への応用が期待できる。
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| 自由記述の分野 |
分子細胞遺伝学
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