| 研究課題/領域番号 |
26293035
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
医療系薬学
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
大槻 純男 熊本大学, その他の研究科, 教授 (60323036)
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| 研究分担者 |
伊藤 慎悟 熊本大学, その他の研究科, 助教 (20466535)
和田 敬仁 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70359727)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | クレアチン / トランスポーター / 輸送 / クレアチン欠乏症 / 細胞内局在 |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、疾患原因となる変異型ヒトクレアチントランスポーター(hCRT)の細胞内局在異常の分子機構を解明することを目的とした。本邦で見いだされたhCRT変異であるG561RはhCRTの細胞膜から細胞内膜へ細胞内の局在を変化させることを明らかにした。さらに、hCRT(G561R)は付加糖鎖が変化していることを明らかにした。本研究の結果から、hCRT変異(G561R)はhCRTの糖鎖付加の変化を伴う細胞内局在の変化を起こさせることでクレアチン輸送能の低下を引き起こしていることが示唆された。細胞内局在を正常化する化合物が先天性クレアチン欠乏症の治療薬候補化合物となる可能性がある。
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| 自由記述の分野 |
分子生物薬剤学
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