| 研究課題/領域番号 |
26293077
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90336579)
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| 研究分担者 |
野村 英一 横浜市立大学, 医学部, 講師 (00347303)
目黒 明 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任講師 (60508802)
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| 研究協力者 |
井上 立州
南波 玲子
佐藤 摩雪
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 発達緑内障 / 遺伝子 / エクソーム解析 |
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| 研究成果の概要 |
発達緑内障は隅角の発育異常により眼圧が上昇し、視神経に障害をきたす難治性疾患である。本研究では、遅発型発達緑内障（主に10～20歳代で発症）が多発する複数家系を対象にエクソーム解析を行った。
本研究のエクソーム解析により、遅発型発達緑内障発症の原因となる遺伝子変異を複数同定した。同定した全ての遺伝子変異は位置する遺伝子の機能に重大な影響を与えるものであり、発達緑内障の発症において重要な役割を担っていることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
眼科学、分子遺伝学
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