| 研究課題/領域番号 |
26293126
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
古市 賢吾 金沢大学, 大学病院, 准教授 (50432125)
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| 研究分担者 |
和田 隆志 金沢大学, 医学系, 教授 (40334784)
岩田 恭宜 金沢大学, 大学病院, 助教 (90432137)
長船 健二 京都大学, 学内共同利用施設等, 教授 (80502947)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 腎コロボーマ症候群 / 急性腎障害 / PAX2 / KIF26B |
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| 研究成果の概要 |
本研究では， 希少な遺伝性疾患である腎コロボーマ症候群の遺伝子解析と急性腎障害のバイオマーカー開発を，PAX2遺伝子と言う視点から検討を行ったものである．本研究において腎コロボーマ症候群の症例から，PAX2以外の4つの遺伝子を同定した．その中には，世界初の報告となるヒトKIF26 B遺伝子異常の症例も含まれている．また，動物モデルおよび細胞実験による急性腎障害に関する検討において，腎障害進行に果たすPax2遺伝子の意義と、分子機序の一端が明らかになるとともに，バイオマーカーとなりうる遺伝子候補が示された．くわえて，急性腎障害の検討においても，新たなバイオマーカー分子の可能性が示された．
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| 自由記述の分野 |
腎臓病学
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