研究課題
これまでに、56例のチェルノブイリ放射線誘発小児甲状腺癌症例、55例のコントロール（癌症例と同様に汚染地域に住んでいた同年齢の人々、癌の発症なし）のゲノムDNAを用いたwhole exome sequencing、20例の甲状腺癌症例、10例のコントロールのwhole genome sequencingを行ってきた。本年度も引き続きこれらのシークエンスデータを用い、新しいアノテーションデータベースの利用、新しい構造異常検出ツールの利用を中心に行った。エクソン以外の部分におけるアノテーションは、これまで同様にannovarソフトウェアでの利用だが、whole exome sequencingデータはほぼ利用できず、whole genome sequencingを行った症例数が少ないため、明らかな責任ローカスを同定することは出来なかった。構造異常ツールは、whole exome sequencingデータではツールによる結果の差が大きく、信頼性は低いと思われた。これまでに行った研究からは、明らかな責任遺伝子群を同定できているとは言えない状況である。よって、ゲノムDNAと対応する腫瘍部分のサンプルを収集することとし（これは、BRCAのように、腫瘍部分ではDNA修復遺伝子がホモで欠損している可能性があるため）、20例程度を収集することが出来た。しかし、これらは全例ホルマリン固定試料であり、DNAはある程度断片化されているため、今後の使用には注意が必要である。また、以前に収集した症例のデータについて、事故当時の居住地など線量推定のための更新、アップデートを行った。以上より、本研究課題によってデータベースの充実、解析手法の改良、ある程度の規模のシークエンスデータセットが得られ、今後の研究基盤を確立することが出来た。
平成30年度が最終年度であるため、記入しない。
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Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
巻: 31 ページ: 461～467
10.1515/jpem-2017-0292
Hormone Research in Paediatrics
巻: - ページ: 1～6
10.1159/000491102
