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2018 年度 実績報告書

年齢及び身体的特徴の推定による法医学的プロファイリング法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 26293162
研究機関福井大学

研究代表者

飯田 礼子  福井大学, 学術研究院医学系部門, 准教授 (40139788)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2019-03-31
キーワード社会医学 / 生体分子
研究実績の概要

1. M-LPHの生理的機能の解析
M-LPH遺伝子ノックアウト肝癌細胞(HepG2,M-LPH-/-)と野生型細胞(HepG2,MLPH+/+)との比較解析を行い、以下の結果を得た。
①Western blot解析の結果、ノックアウト細胞では、mtDNAの転写や維持に不可欠なmitochondrial transfection factor A (TFAM) の減少とmtDNA修復に関わる2つの酵素 ― 8-oxoquanine DNA glycosylase (OGG) およびDNA ligase 3 (LIG3) ― の増加が認められた。
②Phos-tag gelを用いた電気泳動により、ノックアウト細胞では、TFAMのリン酸化が亢進していることが示された。TFAM は通常、mtDNAに結合することによってmtDNAを安定化し、タンパク質分解酵素の作用を抑制することが知られている。したがって、M-LPHはmtDNAの維持に不可欠なTFAMやmtDNA修復酵素を安定化させることによってミトコンドリア機能を維持しているものと考えられた。
2. 身体的特徴推定マーカーの開発
前年度までに開発したreal-time PCRによるCNV解析法を応用して、自己免疫性疾患との関連が指摘されている2つの遺伝子DNASE1L3 および DNASE2のCNV解析を行った。健康な日本人(n = 265)およびドイツ人(n = 80)集団を対象としてCNV解析を行ったところ、両集団ともにコピー数のlossやgainは1例も認められなかった。したがって、DNASE1L3 および DNASE2遺伝子のCNVの遺伝的多様性は極めて低いことが示された。

現在までの達成度 (段落)

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

次年度使用額が生じた理由

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

次年度使用額の使用計画

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2019 2018

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Low genetic heterogeneity of copy number variations (CNVs) in the genes encoding the human deoxyribonucleases 1-like 3 and II potentially relevant to autoimmunity.2019

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, J. Fujihara, K. Kimura, K. Yamada, Y. Takinami, H. Takeshita, R. Iida, T. Yasuda
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 14 ページ: e 0215479

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0215479

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Knockout of Mpv17-like Protein (M-LPH) Gene in Human Hepatoma Cells Results in Impairment of mtDNA Integrity through Reduction of TFAM, OGG1 and LIG3 at the Protein Levels.2018

    • 著者名/発表者名
      R. Iida, M. Ueki, T. Yasuda
    • 雑誌名

      Oxidative Medicine and Cellular Longevity

      巻: 2018 ページ: e 6956414

    • DOI

      10.1155/2018/6956414

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Analysis of CNV (copy number variation) in the NEDD4L gene potentially implicated in body height in Japanese population.2018

    • 著者名/発表者名
      M. Ueki, H. Takeshita, J. Fujihara, K. Kimura, R. Iida, T. Yasuda
    • 雑誌名

      Legal Med.

      巻: 37 ページ: 83-85

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2019.02.003

    • 査読あり
  • [学会発表] Survey of copy number variations (CNVs) associated with body height.2018

    • 著者名/発表者名
      T. Yasuda, R. Iida, M. Ueki, J. Fujihara, K. Kimura, K. Yamada, H. Takeshita
    • 学会等名
      24th Congress of the International Academy of Legal Medicine
    • 国際学会
  • [学会発表] ミトコンドリアDNA維持におけるMpv17-like proteinの役割2018

    • 著者名/発表者名
      飯田 礼子、安田 年博、植木 美鈴、竹下 治男
    • 学会等名
      第41回日本分子生物学会年会
  • [学会発表] 定量的real-time PCRを用いた簡便なCNV解析法の応用―NEDD4L遺伝子2018

    • 著者名/発表者名
      飯田 礼子、植木 美鈴、竹下 治男、藤原 純子、木村 かおり、安田 年博
    • 学会等名
      第27回日本DNA多型学会学術集会

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公開日: 2019-12-27  

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