| 研究分担者 |
川嶋 実苗 国立研究開発法人科学技術振興機構, バイオサイエンスデーターベースセンター, 研究員 (00396706)
人見 祐基 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (10525819)
下田 慎治 九州大学, 大学病院, 講師 (30279319)
西田 奈央 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, その他 (50456109)
安波 道郎 長崎大学, 熱帯医学研究所, 教授 (80244127)
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| 研究成果の概要 |
前回のPBC 487症例、コントロール 476例のGWAS解析と、今回のPBC 896症例とコントロール 1,033例のGWAS解析からTNFSF15,POU2AF1,IL7R,IKZF3が日本人PBC疾患感受性遺伝子であること、validation study（PBC512症例、コントロール6,512例）からPRKCBが日本人の新規PBC疾患感受性遺伝子であることが判明した。1070人の日本人全ゲノム参照パネルを用いたgenotype-imputation,in vitro機能解析により、TNFSF15, PRKCB,IKZF3のprimary causal variantを同定した。
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