| 研究課題/領域番号 |
26293224
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(B)
|
| 配分区分 | 一部基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
内分泌学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
|---|
研究代表者 |
深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (40265872)
|
|---|
| 研究分担者 |
小島 祥敬 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (60305539)
|
|---|
| 研究協力者 |
五十嵐 麻希 国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (10623035)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
|
| キーワード | 遺伝子 / 内分泌 / 疾患 |
|---|
| 研究成果の概要 |
臨床検体の網羅的ゲノム解析によって、ヒト性成熟疾患・性分化疾患の新たな発症メカニズムを解明することを目的として研究を行った。
代表的成果は下記のとおりである。(i) ゴナドトロピン欠損症や非症候性尿道下裂における既知遺伝子変異の寄与の程度、および、既知遺伝子変異異常症の新たな臨床スペクトラムを明確とした。(ii) 正常月経周期を認める女性において新規男性ホルモン産生経路が男性ホルモンの供給源として機能していることを明確とした。(iii) NR5A1遺伝子変異が遺伝的女性における精巣形成を招くことを初めて明らかとした。(iv) NR0B1変異が、思春期早発症の原因となることを明らかとした。
|
| 自由記述の分野 |
分子内分泌学
|
