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遺伝性鉄芽球性貧血患者由来iPS細胞からin vitro培養系で誘導した赤芽球においては、グロビン遺伝子の発現や赤血球関連転写因子群が低下しており、赤血球分化が阻害されている可能性が示唆された。ストローマ細胞と共培養系を用いることにより、鉄芽球が得ることができたため、現在その形質を解析中である。また、CRISPR/CAS9システムを用いてALAS2遺伝子のエンハンサーに変異を導入したマウスを作成したこのマウスは貧血を呈し、ALAS2の発現も抑制されていることが確認できた。今後、鉄代謝、赤血球造血について解析を進めるとともに、治療法の開発に供する予定である。
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