| 研究課題/領域番号 |
26293241
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
青木 洋子 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80332500)
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| 研究分担者 |
松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長 (00209602)
新堀 哲也 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (40436134)
井上 晋一 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70622091)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 遺伝性疾患 / シークエンス / モデルマウス |
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| 研究成果の概要 |
RAS/MAPK症候群は、ヌーナン症候群類縁疾患を含む先天性疾患であり、生殖細胞系列におけるRAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異を原因とする。研究代表者らはこれまでにNoonan症候群類縁疾患の遺伝子診断を行ってきたが、本研究では原因遺伝子を網羅的に解析する系を確立した。また2013年に研究代表者らNoonan症候群の新規原因遺伝子として報告したRIT1遺伝子変異陽性患者をさらに同定した。RIT1変異陽性者を含むNoonan症候群の詳細な臨床症状を収集し、RIT1変異陽性者に特徴的な臨床像を確立した。また、RAS/MAPK症候群モデルマウスを作製し、その病態を解明した。
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| 自由記述の分野 |
先天異常症の分子遺伝学
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