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2014 年度 実施状況報告書

遺伝子変異と脳循環因子の解析による日中巨大もやもや病データーベースの共有化

研究課題

研究課題/領域番号 26305031
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

成相 直  東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 准教授 (00228090)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワードもやもや病 / RNF213 / 遺伝子
研究実績の概要

本年度中に北京人民軍開放病院脳血管センターを2度訪問し研究会および研究打ち合わせ会を行った。同センターのリソースセンターの現状を確認し近年のもやもや病患者全例のDNAが凍結保存されており解析可能であることが確認された。研究会の結果として、当面の方針を現時点で極東地方のもやもや病に高率に発言しながら発病との関連は薄いと考えれるようになったRNF213遺伝子c. 14576G>A多型に関し、家系内発症のある患者で全例スクリーニングを行い、変異陰性の家系において全エクソーム解析を行い新たな関連遺伝子を探索することが最も有効であるとの結論にいたり、その方針での共同研究をスタートした。
現時点までで、同遺伝子変異陰性のもやもや病多発家系を既に日本の3家系において見つけることが出来、その全エクソーム解析を勧めている。このような家系の発見に関しては論文が採択され出版予定となっている。この経過報告書にはまだ記載できないが、候補遺伝子変位を3個にしぼる段階までに至っており、この新規変位候補に関して他のRNF213遺伝子c. 14576G>A多型を持つ家系においても調べる段階に至っている。
これまでの中国のもやもや病多発家系においてはRNF213遺伝子c. 14576G>A多型陰性家系は見つかっていない。
今年度の我が国および中国の北京人民軍開放病院脳血管センターの研究成果の一部はは2015年7月に行われる国際もやもや病会議にて発表予定である。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

特に我が国のもやもや病多発化系の解析で新規のもやもや病関連遺伝子の候補が数個見つかっておりその点では成果が大きく上がっている。一方で中国の多くの家系でいまだ既発表関連遺伝子以外のものが見つかっていないため、その意味合いに関しての相互のデーターを開示しての検討が2015年の検討項目となる。

今後の研究の推進方策

これまでに新規のもやもや病関連遺伝子として発見した変位に関して、その普遍性を我が国と中国の多発家系全てにおいて調べるのが2015年の研究計画となる。
両国の研究者が7月の国際学会で集合するのでその場での討論を行う予定である。また本年末までに北京における検討会を更に一回計画している。

次年度使用額が生じた理由

当初の計画では中国のもやもや病の循環解析のためにあらたな解析コンピューターを導入し貸与する計画であったが、本研究の方向がほぼ新たな疾患関連遺伝子の発見の方向に向かったため同機器の購入を見送ったため。

次年度使用額の使用計画

一方で、全エクソーム解析のための遺伝子解析費用が当初の計画より大幅に増加するため、次年度のその余剰分を遺伝子解析費用として思量する予定である。

  • 研究成果

    (10件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (6件) (うち招待講演 4件)

  • [雑誌論文] Systematic validation of RNF213 coding variants in Japanese patients with Moyamoya disease2015

    • 著者名/発表者名
      Moteki Y, Onda H, Kasuya H, Yoneyama T, Okada Y, Hirota K, Mukawa M, Nariai T, Mitani S, Akagawa H
    • 雑誌名

      Journal of American Heart Association

      巻: xx ページ: xxx-xxx

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] First autopsy analysis of a neo-vascularized arterial network induced by indirect bypass surgery for moyamoya disease2015

    • 著者名/発表者名
      Mukawa M, Nariai T et al.
    • 雑誌名

      Journal of Neurosurgery

      巻: xx ページ: xxx-xxx

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Practical clinical use of dynamic susceptibility contrast magnetic resonance imaging for the surgical treatment of moyamoya disease.2014

    • 著者名/発表者名
      Ishii Y, Nariai T et al.
    • 雑誌名

      Neurosurgery

      巻: 74 ページ: 302-309

    • DOI

      10.1227/NEU.0000000000000266

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 間接的血行再建術を用いたもやもや病の治療2014

    • 著者名/発表者名
      成相直
    • 雑誌名

      小児の脳神経

      巻: 38 ページ: 388-394

  • [学会発表] 間接的血行再建術を主としたもやもや病に対する外科治療2015

    • 著者名/発表者名
      成相直
    • 学会等名
      Stroke 2015
    • 発表場所
      広島市
    • 年月日
      2015-03-26 – 2015-03-26
    • 招待講演
  • [学会発表] Treatment of Adult patients with Moyamoya Disease Based On Hemodynamic Measurement with perfusion MRI and PET and indirect bypass procedures2014

    • 著者名/発表者名
      Nariai T, et al.
    • 学会等名
      9th World Stroke Congress
    • 発表場所
      Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2014-10-22 – 2014-10-25
  • [学会発表] Treatment of juvenile patients with moyamoya disease based on non-invasive measurement of cerebral perfusion with MRI.2014

    • 著者名/発表者名
      Nariai T, et al.
    • 学会等名
      9th World Stroke Congress
    • 発表場所
      Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2014-10-22 – 2014-10-25
  • [学会発表] PET脳循環定量計測による閉塞性脳血管障害患者の血管反応性の検討-血管拡張不全と収縮不全の解離2014

    • 著者名/発表者名
      成相直
    • 学会等名
      第33回 The Mt. Fuji Workshop on CVD
    • 発表場所
      盛岡市
    • 年月日
      2014-08-30 – 2014-08-30
    • 招待講演
  • [学会発表] Clinical use of various technique to measure cerebral hemodynamics for surgical treatment of moyamoya disease2014

    • 著者名/発表者名
      Nariai T
    • 学会等名
      The Fourth International Conference on Moyamoya Disease
    • 発表場所
      Beijing, China
    • 年月日
      2014-06-28 – 2014-06-28
    • 招待講演
  • [学会発表] 慢性脳虚血に対しての新生動脈造成術としての間接的血行再建術。2014

    • 著者名/発表者名
      成相直
    • 学会等名
      第23回脳神経外科手術と機器学会
    • 発表場所
      福岡市
    • 年月日
      2014-04-18 – 2014-04-19
    • 招待講演

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公開日: 2016-05-27  

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