| 研究課題/領域番号 |
26430053
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
櫻井 英俊 京都大学, iPS細胞研究所, 准教授 (80528745)
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| 連携研究者 |
高橋 正紀 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (20359847)
中森 雅之 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (60630233)
渡辺 亮 京都大学, iPS細胞研究所, 助教 (60506765)
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| 研究協力者 |
植木 絢子
城之内 達也
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 病態再現 / 患者由来iPS細胞 / 筋強直性ジストロフィー / CTGリピート伸長 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では筋強直性ジストロフィー1型（DM1）患者由来iPS細胞を用いて、原因となるDMPK遺伝子のCTGリピート伸長の解析を行った。成果としてDM1-iPS細胞におけるリピート伸長は未分化細胞維持培養時に顕著にみられ、分化誘導時にはあまり認めらないことが分かった。またDM1-iPS細胞から分化させた神経、心筋、骨格筋細胞において、患者で認められるのと同様のスプライシング異常が起きること、そしてDMPK遺伝子近傍にエピジェネティックな異常が存在することが明らかとなり、DM1患者由来iPS細胞が疾患モデルに有用であることが示された。
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| 自由記述の分野 |
筋疾患学
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