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ヒトβ3チューブリンの262番目のアルギニン残基の変異により神経軸索の正常な伸長が阻害され、外眼筋線維症の原因となる分子メカニズムを明らかにした。この病気でみられる神経軸索の伸長異常を in vitro で再現し、更にここに結合するキネシンの KIF21A および KIF5B に変異を入れることで分子の結合が回復すること、in vitro および in vivo での神経軸索の伸長も回復できることを示した。これらのキネシンは、β3チューブリンの伸長、短縮を制御していると考えられるため、これらのキネシンが微小管の機能をを調節していることも示唆された。
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