ALK融合遺伝子陽性及び陰性肺腺癌におけるゲノム不安定性の比較を全ゲノムにわたるコピー数変化の検出が可能なCopy number analyzer for GeneChip (CNAG)を用いて解析を行った。ALK融合遺伝子陽性肺癌においてはALKおよびEML4を含む2番染色体短腕において35例中10例(28.5%)に頻回のコピー数変化がみられ、ALK融合遺伝子陰性例では0%(0/95)であった。ALK融合遺伝子の形成にはゲノムの断片化と再構成、いわゆるchromothripsisが関与していることが示唆された。
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