研究成果の概要 |
頭蓋骨に変化を来す疾患は多数あり、その診断や予後の判断に苦慮することも多い。そこで、現在までに知られている37疾患(種類)、遺伝子28種類について、ベンチトップ型次世代シーケンサを用いた、プロモーター領域を含む遺伝子解析が行える系を構築した。また、原因不明の疾患について全エクソーム解析を行った。結果、76例中、40例(52.6%)に病的バリアントを確認した。病的バリアントは、FGFR2, FGFR3, ASXL1, TWST1の他、ASXL3遺伝子に認めた。加えて、全エクソーム解析によりASXL2遺伝子、FOXG1遺伝子の病的バリアントを認める例を確認できた。
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