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2016 年度 実績報告書

全ゲノムシークエンスデータ解析に基づく解析困難領域の同定と遺伝的多様性の解析

研究課題

研究課題/領域番号 26430196
研究機関京都大学

研究代表者

藤本 明洋  京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (30525853)

研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード第3世代シークエンサー
研究実績の概要

申請者らは、既に日本人108人の全ゲノムシークエンスデータより、解析困難な領域を抽出した(解析困難な領域は、ヒト標準ゲノム配列に存在しない配列と多様性が極めて高い領域より選出した)。それらの配列を濃縮するためのアレイ(解析困難領域アレイ)を作成した。また、日本人108人の解析困難領域を濃縮しPacBio RSを用いてシークエンスを行った。現在は、PacBio RSのデータ解析を行っている。
解析困難領域は、国際ヒトゲノム計画で用いられたヒトのサンプルで欠失していた領域が大部分であると推測され、個人差が大きな領域であることが期待される。そのため、祖先型の推定が集団遺伝学的解析を行うために重要である。
本申請で利用を希望する類人猿のゲノムDNAを用いて祖先型の推定するために、以下の実験を行った。解析困難領域アレイを用いてヒトの解析困難領域に相同性の高い類人猿ゲノム配列を濃縮しPacBio RSを用いてシークエンスを行った。PacBio RSのデータはシークエンス長が長いものの、エラー率が極めて高い。そのため、エラーの補正のため濃縮された配列を第2世代のシークエンサーでシークエンスを行った。
引き続き、第2世代のシークエンサーのデータをPacBioシークエンサーのリード配列に対してマッピングを行い、エラーを補正する手法の開発を行った。SRiMP2ソフトウエアを採用し、様々なマッピングパタメーターを試し、マッピングの偽陽性率と偽陰性率が低いマッピングパタメーターを見出した。さらに、マッピングされたリード配列よりコンセンサス配列を求めるプログラムを作成した。この手法を日本人サンプルのデータに適用し、解析困難領域の配列を同定した。集団遺伝学的解析を行っている。

  • 研究成果

    (9件)

すべて 2017 2016

すべて 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 1件、 査読あり 4件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (5件) (うち国際学会 2件、 招待講演 3件)

  • [雑誌論文] Whole genome sequencing discriminate hepatocellular carcinoma with intrahepatic metastasis from multicentric tumors.2017

    • 著者名/発表者名
      Furuta M, Ueno M, Fujimoto A, Hayami S, Yasukawa S, Kojima F, Arihiro K, Kawakami Y, Wardell CP, Shiraishi Y, Tanaka H, Nakano K, Maejima K, Sasaki-Oku A, Tokunaga N, Boroevich KA, Abe T, Aikata H, Ohdan H, Goto K, Kubo M, Tsunoda T, Miyano S, Chayama K, Yamaue H, Nakagawa H
    • 雑誌名

      J Hepatic.

      巻: 66 ページ: 363-373

    • DOI

      DOI: 10.1016/j.jhep.2016.09.021

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutational signatures associated with tobacco smoking in human cancer.2016

    • 著者名/発表者名
      Alexandrov LB, Ju YS, Haase K, Van Loo P, Martincorena I, Nik-Zainal S, Totoki Y, Fujimoto A, Nakagawa H, Shibata T, Campbell PJ, Vineis P, Phillips DH, Stratton MR.
    • 雑誌名

      Science

      巻: 354 ページ: 618-622

    • DOI

      DOI: 10.1126/science.aag0299

    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Systematic analysis of mutation distribution in three dimensional protein structures identifies cancer driver genes.2016

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto A, Okada Y, Boroevich KA, Tsunoda T and Taniguchi H, and Nakagawa H
    • 雑誌名

      Sci Repdoi:10.1038/srep26483

      巻: 6 ページ: 26483

    • DOI

      doi:10.1038/srep26483

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Whole genome mutational landscape and characterization of non-coding and structural mutations in liver cancer.2016

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto A, Furuta M , Totoki Y, Tsunoda T, Kato M, ....., Chayama K, Miyano S, Aburatani H, Shibata T, and Nakagawa H.
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 48 ページ: 500-509

    • DOI

      DOI: 10.1038/ng.3547

    • 査読あり
  • [学会発表] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      第39回日本分子生物学会
    • 発表場所
      神奈川県横浜市
    • 年月日
      2016-12-01 – 2016-12-01
    • 招待講演
  • [学会発表] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      National Cheng Kung University Taiwan International Conference
    • 発表場所
      台湾台南市
    • 年月日
      2016-11-12 – 2016-11-12
  • [学会発表] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      群馬大学 第三回未来先端研究機構国際シンポジウム
    • 発表場所
      群馬県 高崎市
    • 年月日
      2016-10-25 – 2016-10-25
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      66th Annual ASHG Meeting
    • 発表場所
      カナダ バンクーバー
    • 年月日
      2016-10-06 – 2016-10-08
    • 国際学会
  • [学会発表] Whole-genome mutational landscape and characterization of noncoding and structural mutations in liver cancer2016

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋
    • 学会等名
      第75回日本癌学会
    • 発表場所
      神奈川県横浜市
    • 年月日
      2016-10-06 – 2016-10-08
    • 招待講演

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公開日: 2018-12-17  

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