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申請者は、日本人の全ゲノムシークエンスデータを用いて、（１）第２世代シークエンサーでは解析が困難な領域の特徴を明らかにする。また、（２）それらの領域のゲノム配列を読み取り長の長い第3世代シークエンサーを用いて決定することにより、解析困難領域の遺伝的多様性を解明することを目的として研究を行った。申請者らは、既に日本人108人の全ゲノムシークエンスデータより、解析困難な領域を抽出した（解析困難な領域は、ヒト標準ゲノム配列に存在しない配列と多様性が極めて高い領域より選出した）。それらの配列を濃縮するためのアレイ（解析困難領域アレイ）を作成し、シークエンスを行うことで、解析困難領域の多様性を調査した。
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