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P4-ATPase（flippase）であるATP8B1は、胆汁うっ滞症（PFIC）の原因遺伝子産物であることが示されていた。ATP8B1はホスファチジルセリンのflippaseと考えられてきたが、ホスファチジルコリンを特異的な基質とすることを新たに見出した。遺伝病由来の様々な点変異体を調べた結果、その多くは発現しないがいくつかの変異体は野生型と同様に発現し、細胞膜に正常に輸送された。これらの変異体は、ホスファチジルコリンに対するflip活性がなくなっていることを発見した。本研究によりPFIC発症の原因の一つがホスファチジルコリンに対するflippase活性の欠損であることが初めて示された。
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