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突然死を引き起こすJ波症候群の要因の一つとしてATP感受性K+（KATP）チャネル蛋白Kir6.1の遺伝子異常（S422L）に伴うgain-of-function(GOF)に求める臨床報告がある。この仮説の検証のため、S422L変異導入のKir6.1を心筋に過剰発現させたトランスジェニックマウスを作成し、野生型Kir6.1Tgマウスと比較検討した。両Tgマウスで心電図異常が認められたが、これらの心室筋細胞ではKATP電流密度が低下し、単一KATPチャネルのATP感受性にも変化なく、GOFを示さなかった。以上、J波症候群におけるKir6.1のS422L変異の関与という仮説は支持されなかった。
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