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(1)次世代シーケンサー(NGS)を用いた心筋症関連遺伝子67種の変異解析により、予後の悪い若年発症肥大型心筋症（HCM）では非家族性でも、高率に変異が同定され、de novo例や重複変異を多く認めた。またHCMでは新規となるDesmin遺伝子のホモ接合体変異を見出した。(2) HCM多発家系へのエクソーム解析で、新規の心筋症原因候補遺伝子Xの変異を同定し、さらに他のHCMに複数の別のX変異を見出した。Xは心肥大抑制因子であると仮説をたて解析中である。(3) 新規心筋症候補遺伝子Aの複数の欠損変異をDCM患者に、HCMにはAの複数のミスセンス変異を見出した。変異意義について解析中である。
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