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十二指腸における胃上皮化生、異所性胃粘膜および腺癌に高頻度の活性型GNASおよびKRAS変異を同定した。腺癌ではGNAS変異は胃型上皮形質を示す腫瘍に特徴的であり、胃上皮化生、異所性胃粘膜がこれらの胃型腺癌の前駆病変である可能性が示唆された。家族性大腸腺腫症に伴う胃病変として幽門腺腺腫が提唱されているが、この病変がGNAS変異を含む特徴的な遺伝子変異を有しており、疾患背景が異なるにもかかわらず、散発例と同様の分子異常を有する病変であることが明らかになった。大腸鋸歯状腺腫において低頻度のGNAS変異の存在を確認するとともに、特徴的な変異としてRSPO融合遺伝子およびRNF43変異を同定した。
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