2016 年度研究成果報告書

自閉症高感受性遺伝子ニューロリギン4Xのエピジェネティックな発現制御機構の解析

研究課題

研究課題/領域番号	26460483
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	実験病理学
研究機関	愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
研究代表者	飯尾明生愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, リサーチレジデント (80344349)
連携研究者	中山敦雄愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, 部長 (50227964)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	NLGN4X / CpG methylation / MeCP2 / miR-23a / exosome / lncRNA / epigenetic / iPSC
研究成果の概要	本研究はヒト自閉症高感受性遺伝子ニューロリギン4X(NLGN4X)について、自閉症での遺伝子発現の変化の有無、その発現の増減が自閉症発症の原因なのか結果なのか、その発現の増減を引き起こす非遺伝的背景は何なのか明らかにすることを目的としている。そこでNLGN4Xの発現制御機構について詳細に解析したところ、NLGN4Xの発現がプロモーターのCpGメチル化を介してMeCP2により調節されていること、ストレス依存的なmiR-23aによって翻訳抑制されていること、AS-NLGN4Xによって相補的に発現制御されていることが明らかとなり、エピジェネティックな発現制御を受けていることが示唆された。
自由記述の分野	分子生物学