研究課題/領域番号 |
26460687
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
病態検査学
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研究機関 | 杏林大学 |
研究代表者 |
吉野 秀朗 杏林大学, 医学部, 教授 (90129734)
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研究分担者 |
佐藤 徹 杏林大学, 医学部, 教授 (20170764)
蒲生 忍 杏林大学, その他部局等, 特任教授 (90122308)
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研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2018-03-31
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キーワード | 大動脈瘤 / 大動脈解離 / 長鎖非コーディングRNA |
研究成果の概要 |
大動脈瘤・大動脈解離は大動脈中膜部に血液が流入し、仮性動脈瘤を形成し層構造が解離する疾患である。従来困難であった原因遺伝子の全域塩基配列解析、発症に関与することが報告されているANRILの配列解析とエピジェネティック制御の関連性を検討することが求められている。本研究では、最も高頻度に変異が観察され全コーディングエクソン8領域を含め全長20kbと小さいACTA2遺伝子では、全長をLongPCRで増幅し、エクソン毎に塩基配列を決定する方法を確立した。この方法は従来のPCR-ダイレクトシークエンス法よりもはるかに少ない検体量で解析可能であり、大動脈解離に限らず多くの遺伝性疾患の解析に有効である。
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自由記述の分野 |
循環器病学
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