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県内がん高発症地域の原因究明のため、胃がん発症40例、大腸がん発症43例、非がん33例についてIon Torrent PGM半導体シークエンサーによるゲノム解析を行った。さらに院内症例との比較や体細胞変異を検討することでリスクマーカー体細胞変異Signatureを同定し、がん予防、治療、予後予測への利用を目的とした。その結果アミノ酸変化により遺伝子の蛋白構造に影響を与え機能を変えることが予測される遺伝子として、胃がん2 遺伝子、大腸がん3遺伝子に着目し検討を進めている。臨床検体でも上記生殖細胞変異の一部で頻度が高いことが確認された。地域のがん予防、治療、予後予測へ繋がる結果であると期待される。
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