|
我々はもやもや病感受性遺伝子mysterin（RNF213）と東アジアに共通する創始者変異R4810Kを同定した。インターフェロン（IFN）-βは、ヒト臍静脈内皮細胞でmysterin発現を増加し、IFN-βによるanti-angiogenic effectはmysterin抑制によってレスキューされた。また、IFN-βはもやもや病患者および健常者のiPS細胞由来血管内皮細胞においてもmysterin発現を増加し、血管形成能を減少させた。MysterinはIFN-βによるangiogenesis抑制の重要なmediatorであり、感染症がもやもや病発症に関与する可能性が示唆された。
|
