| 研究成果の概要 |
アルコール性膵炎の遺伝的背景因子は十分に解明されていない。本研究では次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析により、これまで不明であったアルコール性膵炎発症のメカニズムを解き明かすことを目的とする。アルコール性膵炎症例16例を対象に、次世代シークエンサーのHiseq2500を用いて行い、エクソン領域の遺伝子異常を網羅的に検出した。16検体から1,340,000個の遺伝子異常を同定し、日本人健常者と比較し、オッズ比が高かった遺伝子異常93個について、症例数を増やして追加検討した。その結果、RNF113Bのミスセンス変異がアルコール性膵炎患者において有意に高頻度であることが確認された。
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