2016 年度研究成果報告書

特発性心室細動症候群に対する網羅的遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号	26461087
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	循環器内科学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	相澤義泰慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (20528145)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	不整脈 / 遺伝子解析 / 心室細動 / 右脚ブロック / 次世代シークエンサー / ブルガダ症候群
研究成果の概要	特発性心室細動の症例は合計105例集積した。その内右脚ブロックを呈した症例は6例。次世代シークエンサーによりABCC8, CDH2, SCN3B, SCNN1B遺伝子などにrare variantが検出された。本研究により新規の遺伝子変異と心室細動発生のメカニズムを検討することで、病態解明および個々の遺伝型に対するテーラーメイド医療が実現するものと期待される。
自由記述の分野	循環器病学