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2016 年度 研究成果報告書

ゲノム情報に基づく腎尿細管間質性障害の新しい系統的診断フローの構築

研究課題

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研究課題/領域番号 26461246
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 腎臓内科学
研究機関関西医科大学

研究代表者

塚口 裕康  関西医科大学, 医学部, 講師 (60335792)

連携研究者 後藤 眞  新潟大学, 医歯学系, 准教授 (00463969)
市田 公美  東京薬科大学, 薬学部, 教授 (80183169)
井ノ上 逸朗  国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 教授 (00192500)
研究期間 (年度) 2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード尿細管 / 遺伝子変異 / 腎不全 / ネフロン / シークエンス
研究成果の概要

【背景】腎尿細管間質病変は腎予後と密接に相関し、その進行・抑止が重要課題である。
【目的】原因分子を軸とした間質障害を系統的診断のための、基礎技術、情報基盤を構築する。【方法】次世代技術・疾患マーカーを用いて、家族性間質腎炎の疾患遺伝子を効率的に探索する。【目標】(1) 原因遺伝子の系統的鑑別アルゴリズムの作成、(2)より簡便な原因探査を可能にする疾患マーカーや技術の開発、(3)次世代シークエンスのよる未知疾患遺伝子の同定【効果】腎疾患の間質障害進展(CKD)に共通する分子機序解明に貢献し、腎不全進展抑止を通じて国民健康の増進に広く貢献する。

自由記述の分野

腎臓内科学

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公開日: 2018-03-22  

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