研究課題
基盤研究(C)
クルクミン治療の有効性と作用機序を同定した。クルクミンは、異常タンパク蓄積による小胞体ストレス反応を軽減させアポトーシスを軽減する。クルクミンの問題はバイオアベイラビィリティーの低さにあるが、我々はそれが高い薬剤を同定し治験を行う体制を整えた。また、我々はCMT原因遺伝子の包括的遺伝子診断を行った。その結果、182例中42例(23%)に原因遺伝子を同定し、新規原因遺伝子も発見した。
神経内科学、分子生物学
